Sănătate / Afecţiuni |
Autismul
Ce este autismul?
Autismul este o tulburare complexa de dezvoltare neurobiologica care se manifesta pe tot parcursul vietii. Uneori poarta numele de dizabilitate de dezvoltare, intrucat de obicei se manifesta inainte de varsta de 3 ani, in perioada de dezvoltare si genereaza intarzieri sau probleme ale diferitelor abilitati, gravitatea crescand de la copilarie spre varsta adulta.
Principalele semne si simptome ale autismului implica limbajul, comportamentul social si comportamentele fata de obiecte si rutine:
• Comunicarea – atat cea verbala (rostita) cat si cea non-verbala (cea care nu are loc prin cuvinte, precum gestul de a arata cu degetul, privirea, sau zambetul)
• Interactiunile sociale – cum ar fi exprimarea emotiilor, intelegerea functionarii lucrurilor si sentimentelor (numita si empatie), sustinerea unei conversatii, ca si cantitatea de timp pe care o persoana o petrece in interactiunile cu ceilalti
• Rutine sau comportamente repetitive – deseori numite comportamente stereotip, de tipul repetarii la nesfarsit a cuvintelor sau actiunilor, urmaririi compulsive a rutinelor sau programarilor, sau jocul cu jucarii sau obiecte in moduri repetitive si uneori nepotrivite, sau aranjarii articolelor in moduri foarte specifice si inflexibile.
Persoanele cu autism pot avea probleme in a sta de vorba cu tine, sau ar putea sa nu doreasca sa te priveasca in ochi atunci cand le vorbesti. E posibil ca ei sa trebuiasca sa-si alinieze creioanele inainte de a putea acorda cuiva atentie, sau ar putea sa rosteasca la nesfarsit aceeasi fraza pentru a se linisti. Ar putea sa dea din brate pentru a-ti spune ca sunt fericiti, sau ar putea sa se raneasca pentru a-ti spune ca sunt nefericiti.
Unele persoane cu autism nu vor invata niciodata cum sa vorbeasca. Aceste comportamente nu numai ca pot face dificila viata persoanelor cu autism, dar ele afecteaza si familiile lor, medicii, profesorii si pe cei care intra in contact cu ei.
Intrucat persoanele cu autism pot avea caracteristici sau simptome foarte diferite, medicii considera autismul ca un “spectru” de tulburari – un grup de tulburari cu trasaturi similare. In functie de puterile sau slabiciunile lor specifice, persoanele cu tulburari din spectrul autismului (ASD – Autism Spectrum Disorders) pot avea simptome usoare sau mai severe, dar toate au ASD. Acest fapt conduce la folosirea termenelor “ASD” si “Autism” pentru reprezentarea aceleiasi afectiuni.
Care sunt afectiunile din categoria ASD?
Uzual, categoriile ASD includ:
• Bolile autistice (numite si autism “clasic”)
• Sindromul Asperger
• Tulburari pervazive de dezvoltare care nu sunt neaparat specifice, sau autism atipic
In unele cazuri, cadrele medicale folosesc un termen mai larg – tulburari pervazive de dezvoltare (PDD – Pervasive Developmental Disorders) – pentru a descrie autismul. Categoria PDD include afectiunile ADD mentionate anterior dar si tulburarile dezintegrative ale copilariei si sindromul Rett.
In functie de simptomele specifice, o peroana care sufera de autism poate intra in categoria ASD sau PDD. Uneori, termenii “ASD” si “PDD” sunt folositi pentru a reprezenta acelasi lucru, intrucat autismul se afla in ambele categorii.
Care sunt cauzele autismului?
In acest moment, oamenii de stiinta nu cunosc exact cauzele autismului.
Evidentele sustin ideea ca factorii genetici - adica genele, functiile si interactiunile lor – sunt unele dintre cauzele principale care stau la baza afectiunilor ASD. Cercetatorii nu acorda insa atentie unei singure gene. Evidente recente sugereaza ca 10 sau chiar mai multe gene din cromozomi diferiti pot fi implicate, in masuri variate, in autism.
Unele gene pot aduce persoana la un risc mai mare de autism, numit susceptibilitate. Alte gene pot determina simptome specifice sau pot determina gradul de severitate a acelor simptome. Genele ce au suferit modificari sau mutatii se pot adauga simptomelor de autism, intrucat genele sau produsul genelor nu lucreaza corespunzator.
Cercetatorii au aratat de asemenea ca factorii de mediu, cum ar fi virusii, joaca de asemenea un rol in provocarea autismului. In timp ce unii cercetatori examineaza genele si factorii de mediu, altii cauta posibili factori neurologici, infectiosi, metabolici si imunologici care pot fi implicati in autism.
Intrucat boala este asa de complexa, si pentru ca doua persoane care sufera de autism nu pot fi exact la fel, autismul este probabil rezultatul mai multor cauze.
Exista vreo legatura intre autism si vaccinuri?
Deocamdata, nu exista vreo concluzie stiintifica a faptului ca vreo parte a unui vaccin sau o combinatie de vaccinuri determina autismul, desi unii cercetatori au intreprins multe studii pentru a raspunde la aceasta intrebare importanta. De asemenea, nu exista dovezi nici ca materialele utilizate la fabricarea sau depozitarea vaccinurilor ar juca vreun rol in generarea autismului.
Desi au fost rapoarte ale studiilor care coreleaza vaccinurile cu autismul, descoperirile nu au fost sustinute de investigatiile ulterioare. Cercetatorii nu au putut reconstitui studiile care au aratat legatura dintre autism si vaccinuri.
Cati oameni au autism?
Modurile diferite folosite de cercetatori pentru a determina extinderea autismului ofera deseori rezultate diferite. Unii ii estimeaza ponderea bazandu-se pe studiile publicate anterior. Cercetatorii revad toate datele publicate despre o anumita tematica si folosesc media acestor calcule pentru a determina ponderea. Cercetatori independenti au condus recent doua astfel de revizii ale datelor.
Conform acestor studii, cea mai moderata evaluare a raspandirii ASD in Statele Unite este cea in care unul din 1000 de copii are ASD.
Este autismul mai frecvent in prezent decat era in trecut?
Cercetatorii nu sunt siguri ca ponderea autismului este mai mare in zilele noastre decat era in trecut. Desi au fost identificate multe cazuri de autism, nu este clar de ce. O anumita crestere poate fi rezultatul unei mai bune informari asupra simptomelor autismului sau al unei diagnosticari mai precise a autismului.
Noua definitie a autismului ca spectru de tulburari presupune incadrarea ca suferind de ASD chiar si a persoanelor cu simptome usoare, ceea ce poate de asemenea creste numarul cazurilor identificate.
Este autismul mai frecvent in cazul anumitor grupe de persoane?
Statisticile arata ca autismul afecteaza toate grupele rasiale, etnice si sociale in mod egal, indivizii dintr-o categorie nefiind mai mult sau mai putin predispusi tulburarilor ASD fata de cei apartin altor categorii.
Trei grupe se afla la un risc mai ridicat de a suferi de ASD:
• Baietii. Statisticile arata ca baietii sunt de trei pana la patru ori mai predispusi decat fetele a fi afectati de autism.
• Fratii sau surorile celor care sufera de ASD. Printre familiile care au un copil suferind de ASD, recurenta ASD-ului la un alt frate este intre 2 procente si 8 procente mai mare fata de cea din restul populatiei in general.
• Persoanele care prezinta alte tulburari specifice de dezvoltare. In cazul anumitor boli, incluzand sindromul Fragile X, dizabilitatile intelectuale si de dezvoltare si scleroza tuberoasa, autismul este raspandit ca insotitor al simptomelor principale ale afectiunii.
Cand se manifesta de obicei semnele autismului?
Un anumit numar de simptome de comportament ale autismului sunt observabile pe la varsta de 18 luni: problemele de sustinere a contactului vizual, faptul ca nu raspunde cand este strigat pe nume, probleme de deficit de atentie, abilitati subdezvoltate in jocul cu simulari si in imitari, si probleme ale limbajului si comunicarii non-verbale.
Unele studii noteaza ca, desi mult mai subtil, unele semne de autism sunt detectabile la varsta de opt luni. In general, varsta medie la care se pune diagnosticul de autism este de trei ani. In multe cazuri, o intarziere a copilului in a incepe sa vorbeasca aduce problemele in atentia parintilor pe la varsta de doi ani, desi in alte cazuri semne mai putin observabile pot fi prezente de la o varsta mai frageda.
Studiile arata de asemenea ca un subgrup de copii suferind de ASD experimenteaza o “regresie”, ceea ce inseamna ca ei se opresc din folosirea limbajului, a jocului sau abilitatilor sociale pe care deja le-au invatat. Aceasta regresie are loc de obicei intre primul si cel de-al doilea an de viata.
Cercetatorii inca invata despre trasaturile regresiei din ASD, si daca trasaturile difera de ale acelor suferinzi care au prezentat semne de autism inca de la inceput.
Care sunt unele dintre posibilele semne de autism?
Parintii, ingrijitorii, membrii familiei, profesorii si cei care petrec mai mult timp cu copiii pot observa “semnalele de alerta”. Pentru unii acestea pot insemna o intarziere intr-una sau mai multe zone de dezvoltare, in timp ce pentru altii sunt semne tipice de ASD.
Posibile semnale de alerta pentru autism:
• Copilul nu raspunde cand este strigat pe nume.
• Copilul nu poate explica ceea ce doreste.
• Abilitatile de comunicare prin limbaj ale copilului se dezvolta prea incet sau vorbirea este intarziata.
• Copilul nu urmareste indicatiile.
• Uneori, copilul pare sa fie surd.
• Uneori copilul pare sa auda, alteori nu.
• Copilul nu arata cu degetul sau nu poate face cu mana “pa-pa”.
• Copilul obisnuia sa spuna cateva cuvinte sau sa gangure, dar acum nu o mai face.
• Copilul prezinta accese de furie intense sau violente.
• Copilul are tipare de miscare bizare.
• Copilul este predominant activ, necooperant, sau potrivnic.
• Copilul nu stie cum sa se joace cu jucariile.
• Copilul nu zambeste cand i se zambeste.
• Copilul nu poate sustine privirea. Copilul “se blocheaza” in a face aceleasi lucruri repetandu-le mereu si nu poate trece mai departe catre alte lucruri.
• Copilul pare sa prefere sa se joace singur.
• Copilul tine lucruri doar pentru el insusi.
• Copilul este foarte independent pentru varsta lui.
• Copilul face lucruri “mai devreme” comparativ cu ceilalti copii.
• Copilul pare sa fie “in lumea lui”.
• Copilul pare sa nu se armonizeze cu oamenii.
• Copilul nu este interesat de ceilalti copii.
• Copilul merge pe calcaie sau prezinta atasamente nejustificate pentru jucarii, obiecte sau programari (de exemplu, intotdeauna tine in mana o sfoara sau isi pune mai intai sosetele si apoi pantalonii) .
• Copilul petrece o gramada de timp aliniind lucruri sau punandu-le intr-o anumita ordine.
In cazul in care copilul
• Nu gangure pana la varsta de 12 luni
• Nu gesticuleaza (nu arata spre ceva sau cineva, nu prinde cu mana etc.) pana la varsta de 12 luni
• Nu spune nici un cuvant pana la varsta de 16 luni
• Nu spune propozitii de doua cuvinte catre el insusi (mai degraba decat sa repete ceea ce altcineva i-a spus) pana la varsta de 24 luni
• Prezinta ORICE pierdere la orice VARSTA a ORICAREI abilitati sociale sau de limbaj
medicii vor trimite copilul pentru o evaluare care sa ia in considerare tulburarile ASD.
Exista vindecare pentru autism?
Pana acum, nu exista vindecare pentru autism, desi uneori, copiii cu ASD fac progrese atat de mari incat ei nu mai prezinta sindromul complet atunci cand sunt mai mari.
Cercetatorii afirma ca diagnosticele puse din timp si interventiile asigurate cat mai devreme in viata, de exemplu in perioada prescolara, cresc posibilitatea rezultatelor cu efecte pozitive majore asupra abilitatilor ulterioare si simptomelor. Cu cat mai devreme incepe copilul sa obtina ajutor, cu atat mai mare este oportunitatea de a invata.
Intrucat creierul copilului este inca in formare, interventiile timpurii ofera copiilor cel mai bun start posibil si cea mai buna sansa de a-si dezvolta intregul lor potential. Totusi, indiferent de momentul in care o persoana este diagnosticata cu autism, nu este niciodata prea tarziu sa beneficieze de tratament. Oameni de toate varstele suferind de ASD la toate nivelele de abilitate raspund in general pozitiv la interventiile bine proiectate.
Care sunt tratamentele pentru autism?
Deocamdata nu exista un tratament unic, definitiv pentru tulburarile ASD. Totusi, exista o varietate de moduri in care se pot minimiza simptomele si maximiza invatarea. Persoanele suferind de ASD au cea mai buna sansa de a-si folosi toate capacitatile lor individuale si abilitatile atunci cand au parte de comportamentul, terapiile, educatia si medicatia corespunzatoare. In unele cazuri, aceste tratamente pot ajuta functiile persoanelor cu autism sa ajunga aproape de nivelele normale.
Unele tratamente posibile pentru autism sunt explicate mai jos. Daca aveti intrebari despre un tratament, discutati cu medicul specialist in ingrijirea persoanelor cu autism.
Terapia comportamentala si alte optiuni terapeutice
In general, terapia de management al comportamentului lucreaza la revigorarea comportamentelor dorite si la reducerea comportamentelor nedorite. In acelasi timp, aceste metode sugereaza de asemenea ingrijitorilor ce trebuie sa faca inaintea si intre episoadele de comportamente problematice, si ce sa faca in timpul si dupa aceste episoade.
Terapia comportamentala se bazeaza deseori pe Analizele de Comportament Aplicat (ABA). Diferitele aplicari de ABA utilizate frecvent pentru persoanele cu autism includ: interventii si suport pentru comportament pozitiv, trainingul pe raspunsul pivotal (PRT), predarea incidentala, terapia Milieu, comportamentul verbal, si predarea prin exercitii distincte (DTT - Discrete Trail Teaching), alaturi de altele.
Aveti in vedere ca si alti terapeuti, in afara celor ABA, pot fi de ajutor persoanelor cu autism. Discutati cu medicul dumneavoastra despre cea mai buna optiune pentru copil.
Exista o varietate de specialisti care pot ajuta persoanele suferind de ASD si familiile lor pentru a depasi diferite situatii.
• Logopezii pot ajuta persoanele cu autism sa-si imbunatateasca abilitatea generala de comunicare si interactionare cu ceilalti, ca si sa-si dezvolte abilitatile de exprimare. Acesti terapeuti pot preda moduri non-verbale de comunicare si pot imbunatati abilitatile de comunicare cu ceilalti. Ei pot de asemenea sa-i ajute sa foloseasca mai bine cuvintele si propozitiile, sa-si imbunatateasca frecventa si ritmul de vorbire si conversatie.
• Terapeutii ocupationali pot ajuta persoanele cu autism sa-si ajusteze activitatile si circumstantele astfel incat sa se potriveasca nevoilor si abilitatilor lor. Un astfel de ajutor poate include gasirea unui mouse de calculator si a unei tastaturi proiectate special pentru a usura comunicarea, sau identificarea talentului bazat pe interesele personale si pe capabilitatile individuale. Terapeutii ocupationali pot face de asemenea multe tipuri de activitati ca fizioterapeuti.
• Fizioterapeutii proiecteaza activitati si exercitii pentru construirea controlului motor si imbunatatirea posturii si a echilibrului. De exemplu, ei pot ajuta un copil care evita contactul corporal sa participe la activitati si jocuri cu ceilalti copii.
Optiuni educationale si/sau bazate pe scoala
In cazul in care copilul necesita servicii speciale, pentru proiectarea unui plan de educatie individualizat va lucra impreuna o echipa formata din familie, ingrijitori, profesori, psihologi scolari, pediatri si alti specialisti. Un astfel de plan, bazat pe nevoile specifice educationale ale copilului, include scopuri specifice teoretice, de comunicare, de miscare, de invatare, functionale si de socializare. Echipa decide de asemenea cum va fi mai bine indeplinit acest plan, de exemplu determinarea dispozitivelor sau asistentei speciale de care are nevoie copilul, si identificarea specialistilor care vor lucra cu copilul.
Echipa de servicii speciale va evalua si re-evalua copilul in mod periodic pentru a urmari necesitatea efectuarii modificarilor de plan.
Exista organizatii ale parintilor, atat nationale cat si la nivel local, care furnizeaza informatii despre serviciile terapeutice si educationale.
Optiuni de medicatie
Deocamdata, nu exista medicatie care sa poata vindeca tulburarile ASD sau toate simptomele asociate.
Totusi medicamentele pot imbunatati comportamentul unei persoane care sufera de autism. Cadrele medicale folosesc medicamentele pentru a gestiona comportamente specifice, de exemplu pentru a reduce comportamentele de auto-lezare. Cu simptomul minimizat, persoana suferind de autism se poate concentra asupra unui alt lucru, inclusiv pe invatare si comunicare. Insa unele medicamente prezinta riscuri serioase; altele pot agrava simptomele la inceput sau pot necesita cateva saptamani inainte de a avea efectele scontate.
Nu exista medicament care sa poata ajuta la fel orice persoana care sufera de autism. Medicii prescriu medicamentele pe baza de incercari, pentru a vedea daca sunt de folos. Medicul copilului poate incerca doze diferite sau combinatii diferite de medicamente pentru a gasi cel mai eficient plan. Familiile, ingrijitorii, si medicii trebuie sa lucreze impreuna pentru a se asigura ca medicamentele au efect si ca planul de medicatie este sigur in ansamblul sau.
Exista alte afectiuni asociate cu ASD?
In aproximativ 5 la suta dintre cazurile de autism, exista prezenta si o alta afectiune. Studierea acestui tip de asociere ajuta cercetatorii sa incerce sa identifice genele implicate in autism. Afectiuni similare sau boli cu simptome similare pot avea origini genetice similare.
In cazul unei afectiuni asociata de obicei cu o alta, ar putea ca una dintre ele sa fie de fapt factorul de risc pentru cealalta. Acest tip de informatie poate furniza indicii despre modul de producere a autismului.
Printre bolile asociate sunt incluse:
• Epilepsia sau boala acceselor – Aproape o treime dintre autisti prezinta semne de epilepsie la varsta adulta. In unele cazuri, medicamentele pot controla si trata epilepsia.
• Scleroza tuberoasa – Aproximativ 6 la suta dintre autisti prezinta scleroza tuberoasa, o boala care imparte multe simptome cu autismul, incluzand accese ce rezulta din leziuni, sau traumatisme ale creierului.
• Sindromul Fragile X – Aproape 2,1 la suta dintre autisti au si Fragile X, cea mai frecventa forma mostenita genetic de dizabilitate intelectuala si de dezvoltare.
• Dizabilitati intelectuale si de dezvoltare (IDD) – Aproximativ 25 la suta dintre autisti prezinta si unele grade de IDD.
Multe persoane au, asociate cu autismul, afectiuni care se pot trata. Tulburarile de somn, alergiile si problemele digestive sunt vazute frecvente la persoanele care sufera de ASD, si multe dintre acestea pot fi tratate prin interventii asupra mediului si/sau prin medicatie. Tratamentul acestor afectiuni nu vindeca autismul, dar poate imbunatati calitatea vietii persoanelor care sufera de autism si a familiilor lor.
Sursa: NICHD, SUA