| Sănătate / Ştiinţa şi sănătatea |
Boli genetice rare diagnosticate pe baza fotografiei
GH. MĂNOIU | 6 IUNIE 2023
Analiza pe calculator a fotografiei ar putea ajuta doctorii în a diagnostica dacă un copil are sau nu, o boală genetică rară.
William Hogarth. Lucrarea 'Slujitorii pictorului", 1750-1755, reproducere parţială.
Cercetătorii de la Oxford University au creat un program care recunoaşte trăsăturile faciale în fotografii, caută similitudini cu trăsăturile faciale caracteristice diferitelor boli genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Angelman, sau Progeria şi dă un pronostic în funcţie de posibilele coincidenţe.
Utilizând ultimele cuceriri în domeniul recunoasterii vizuale, algoritmul învaţă de la o bancă de date, ce cuprinde fotografii ale persoanelor diagnosticate cu diferite sindroame, la ce trăsături faciale să acorde atenţie şi pe care să le ignore.
Se crede că 30-40% dintre bolile genetice rare implică o anumită modificare a feţei şi a craniului, probabil pentru că multe dintre gene sunt implicate în dezvoltarea feţei şi craniului când un copil creşte în uter.
Cu toate că bolile genetice sunt considerate rare, un individ din 17 este afectat de aceste maladii. Din aceştia, o treime pot avea simptome care reduc foarte mult calitatea vieţii.
Cu toate acestea, cei mai mulţi oameni nu reuşesc să primească un diagnostic genetic.
Un diagnostic de o boala genetică rară poate fi un pas foarte important. Acesta le poate oferi părinţilor posibilitatea de a fi informaţi privind riscurile pentru alţi viitori copii, sau cum se poate trece peste o anumită situaţie.
De asemenea, un diagnostic poate îmbunătăţi estimările privind evoluţia bolii, sau poate arata ce simptome sunt cauzate genetic şi care sunt cauzate de alte probleme clinice ce pot fi tratate.
În viitor, un medic, oriunde în lume, ar putea lua fotografia unui pacient şi analiza pe calculator pentru a afla rapid ce boală genetică are sau ar putea să dezvolte.
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
