| Sănătate / Afecţiuni |
Defecte din nastere
Ce sunt defectele din nastere?
Defectele din nastere sunt anormalii structurale sau functionale prezente la nastere si care determina dizabilitati fizice sau mentale.
Cercetatorii au identificat mii de diferite defecte din nastere. In mod curent, defectele din nastere sunt principala cauza a mortii bebelusilor in primul an de viata.
Care sunt cauzele defectelor din nastere?
Defectele din nastere au o varietate de cauze, cum ar fi:
• Probleme genetice cauzate de nefunctionarea corespunzatoare a uneia sau mai multor gene sau de lipsa unei parti a genei.
• Probleme cu cromozomii, de exemplu prezenta unui cromozom in plus sau lipsa unei parti a unui cromozom.
• Factori de mediu la care o femeie este expusa in timp ce este insarcinata, cum ar fi rubeola sau pojarul, sau consumul de droguri sau de alcool in timpul sarcinii.
Care sunt diferitele tipuri de defecte din nastere?
Exista doua mari tipuri de defecte din nastere: structurale si functionale / de dezvoltare.
Defectele din nastere structurale au legatura cu o problema ce afecteaza partile corpului. Unele probleme fizice includ buza despicata sau valul palatin despicat, defecte ale inimii, precum lipsa valvelor sau forma necorespunzatoare a valvelor, si membre anormale, cum ar fi piciorul in maciuca. Ele pot include de asemenea defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida, probleme corelate cu cresterea si dezvoltarea creierului si a coloanei vertebrale.
Defectele din nastere au legatura cu o problema de functionare a unei parti a corpului sau a intregului sistem corporal. Aceste probleme conduc deseori la dizabilitati de dezvoltare si pot include aspecte precum:
• Probleme ale sistemului nervos sau ale creierului – precum dizabilitatile de invatare, dizabilitati intelectuale si de dezvoltare, afectiuni comportamentale, dificultati de vorbire, convulsii si deficiente locomotorii. Exemplele de defecte din nastere ce afecteaza sistemul nervos includ autismul, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul Fragile X.
• Probleme senzoriale – orbire, cataracta si alte probleme vizuale, si variate grade de pierdere a auzului, inclusiv surzenie.
• Afectiuni metabolice – implica un proces al corpului sau reactii chimice, precum conditiile ce limiteaza abilitatea corpului de a elimina materiile reziduale sau chimicalele nocive. Fenilcetonuria (PKU) si hipotiroidismul sunt doua afectiuni metabolice obisnuite.
• Boli degenerative – sunt afectiunile ce pot sa nu fie evidente de la nastere, dar care determina deteriorarea in mod constant a unuia sau mai multor aspecte ale sanatatii. Adrenoleucodistrofia legata de cromozomul X (X-ALD), care a fost subiectul filmului Lorenzo’s Oil, sindromul Rett, distrofia musculara si afeciunile lisosomale sunt exemple de boli degenerative.
In unele cazuri, defectele din nastere sunt cauzate de o combinatie de factori. Unele tipare recunoscute pentru defectele din nastere afecteaza mai multe parti sau procese ale corpului, conducand la probleme atat structurale cat si functionale.
Care sunt tratamentele pentru defectele din nastere?
Tratamentele pentru defectele din nastere variaza in functie de afectiune. Discutati cu medicul pentru mai multe informatii despre tratamentele pentru defectele din nastere.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
