| Sănătate / Afecţiuni |
Afectiuni
Sindromul Down
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este setul de simptome mentale si fizice care rezulta din prezenta suplimentara a unei copii a cromozomului 21.
In mod normal, un ovul fertilizat are 23 de perechi de cromozomi. Cei mai multi oameni cu sindrom Down prezinta in plus o copie a cromozomului 21 (fenomen denumit si trisomia 21 intrucat exista trei copii ale acestui cromozom in loc de doua), care schimba dezvoltarea normala a corpului si a creierului.
Care sunt semnele si simptomele sindromului Down?
Desi persoanele cu sindrom Down pot avea in comun cateva trasaturi fizice si mentale, simptomele din sindromul Down pot varia de la usoare pana la severe.
De obicei, dezvoltarea mentala si cea fizica sunt incetinite la persoanele cu sindrom Down fata de cele care nu sufera de aceasta afectiune.
Dizabilitatea intelectuala si de dezvoltare (IDD) este o dizabilitate care limiteaza abilitatile intelectuale si comportamentele de adaptare (abilitati conceptuale, sociale si practice pe care oamenii le folosesc in viata de zi cu zi).
Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezinta coeficienti IQ ce intra in domeniul de IDD usoare spre moderate. Ele pot avea intarzieri in dezvoltarea limbajului si dezvoltare motrice incetinita.
Semnele fizice comune din sindromul Down includ:
• Fata plata cu ochi orientati oblic in sus, gat scurt si forma anormala a urechilor
• Cuta adanca in palma
• Pete albe in irisul ochilor
• Tonus muscular scazut, ligamente slabe
• Maini si picioare mici
Exista o varietate de alte afectiuni de sanatate care se regasesc deseori la persoanele cu sindrom Down, incluzand:
• Boli congenitale de inima
• Probleme cu auzul
• Probleme intestinale, precum blocaje ale intestinului subtire sau ale esofagului
• Boala celiaca
• Probleme ale ochilor, cum ar fi cataracta
• Disfunctii tiroidiene
• Probleme ale sistemul osos
• Dementa – similara cu cea din Alzheimer
Care este tratamentul pentru sindromul Down?
Sindromul Down nu este o afectiune care sa poata fi vindecata. Totusi, interventia din timp poate ajuta persoanele cu sindrom Down sa aiba o viata productiva ca adulti.
Copiii cu sindrom Down beneficiaza deseori de logopedie, terapie ocupationala si exercitii pentru deprinderile motrice de baza si specifice. Ei pot de asemenea beneficia la scoala de o educatie si atentie speciale. Multi copii se pot integra bine in clasele de scoala obisnuite.
Cine prezinta risc pentru sindrom Down?
Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down creste pe masura ce o femeie inainteaza in varsta - de la aproximativ 1 la 1250 femei ce raman insarcinate la varsta de 25 de ani, la aproximativ 1 la 100 femei ce raman insarcinate la varsta de 40 de ani.
Majoritatea bebelusilor cu sindrom Down se afla insa la femeile sub 35 de ani, intrucat femeile care raman insarcinate sunt din ce in ce mai tinere.
Intrucat probabilitatea de a avea un bebelus cu sindrom Down creste odata cu varsta mamei, multi medici recomanda ca femeile ce depasesc 35 de ani sa faca teste prenatale pentru depistarea acestei afectiuni.
Testarea bebelusului inainte de nastere pentru a vedea daca este predispus a face sindrom Down permite parintilor si familiilor sa se pregateasca pentru nevoile speciale ale bebelusului.
Parintii care au avut deja un bebelus cu sindrom Down sau care au anormalitati in propriul lor cromozom 21 se afla de asemenea la un mare risc de a mai avea bebelusi cu sindrom Down.
O data ce bebelusul se naste, prezenta sindromului Down la bebelus poate fi confirmata prin efectuarea unui test de sange.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
