Afectiuni

Sindromul Menkes

Ce este sindromul Menkes?

Sindromul Menkes este o afectiune genetica care influenteaza modul in care organismul stocheaza si distribuie cuprul.

Sindromul Menkes este cauzat de o mutatie a genei ATP7A care implica slaba distributie a cuprului in intreg organismul. Cuprul se acumuleaza in anumite tesuturi, precum intestinul subtire si rinichii, in timp ce zone precum creierul si ficatul nu primesc suficient cupru.

Sindromul Menkes este o afectiune regresiva corelata cu cromozomul X, ceea ce inseamna ca mutatia genei ATP7A are loc asupra cromozomului X si afectiunea este de obicei mostenita genetic.

Barbatii sunt afectati de Menkes mai des decat femeile. Cam o treime dintre cazurile Menkes rezulta dintr-o mutatie spontana a genei, adica are loc fara avertizare si afectiunea nu este mostenita.

Sindromul cornului occipital este o forma mai putin severa a sindromului Menkes care debuteaza timpuriu in copilarie.

Care sunt simptomele sindromului Menkes?

Simptomele Menkes, care apar in timpul prunciei, includ dezvoltarea normala de 2 pana la 3 luni, urmata de o perioada de intarziere severa a dezvoltarii si o pierdere a abilitatilor de dezvoltare.

Alte simptome pot include:

• Par rar, cret si aspru
• Esecul cresterii
• Deteriorarea sistemului nervos
• Tonus muscular slab si deformarea trasaturilor faciale
• Accese de furie
• Temperatura corporala mai scazuta decat cea normala
• Oase friabile care pot genera fracturi
• Obraji durdulii, roz

Pronosticul pentru persoanele afectate de Menkes nu este bun, majoritatea copiilor cu afectiune mor in primii ani de viata.

Care este tratamentul pentru sindromul Menkes?

Cel mai frecvent tratament pentru Menkes este terapia de injectare a cuprului, dar studiile tratamentului prezinta rezultate amestecate. In general, cu cat mai devreme este administrat cuprul, cu atat sunt mai bune rezultatele.

De asemenea, persoanele cu mutatii ATP7A care nu opresc complet transportul cuprului in organism raspund mai bine la tratament decat cele la care mutatia a cauzat oprirea completa a activitatii.

In plus fata de terapia cu cupru, terapia fizica si ocupationala pot ajuta la maximizarea potentialului de dezvoltare, si nutritionistii pot recomanda cea mai buna dieta.

Sursa: NICHD, SUA

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Hipercalcemia

Hipercalcemia apare la 10%-20% din oamenii care au cancer, si este mai putin frecventa la copii. Cancerele cel mai des asociate cu hipercalcemie sunt cancerul de san si cel de plamani, ca si anumite cancere de sange, in special mielomul multiplu.

Preeclampsia si eclampsia

Preeclampsia este un sindrom marcat de o crestere brusca a tensiunii unei femei insarcinate dupa saptamana 20 de sarcina. Poate afecta rinichii mamei, ficatul si creierul acesteia. Ramasa netratata, afectiunea poate fi fatala pentru mama si/sau bebelus si poate conduce la probleme de sanatate pe termen lung.

Colita ulcerativa

Colita ulcerativa este o boala care provoaca inflamatii si leziuni, numite ulceratii, asupra mucoaselor rectului si colonului. Ulceratiile se formeaza acolo unde inflamatia distruge celulele care de obicei captusesc colonul, apoi produce sangerari si puroi. Inflamatia colonului provoaca de asemenea golirea frecventa a colonului, cauzand diaree.

Controlul vezicii urinare la femei

Se crede ca problemele de control al vezicii urinare sunt legate de inaintarea in varsta. Adevarul este insa ca femeile de toate varstele pot prezinta scapari involuntare ale urinei.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectiune cauzata de lipsa partiala sau completa a cromozomului X. Este o boala care afecteaza doar femeile.

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria sau PKU este o boala de metabolism mostenita genetic care, netratata, poate cauza dizabilitati intelectuale si de dezvoltare. In PKU, corpul nu poate procesa o portiune a proteinei numita fenilalanina (Phe), prezenta in aproape toate alimentele.