| Sănătate / Afecţiuni |
Afectiuni
Sindromul Prader-Willi
Ce este sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi au o problema cu hipotalamusul, o parte a creierului care in mod normal controleaza senzatiile de satietate sau foame. Ca rezultat, ei nu se simt niciodata satui si au o nevoie constanta de a manca pe care nu si-o pot controla.
Majoritatea cazurilor de sindrom Prader-Willi rezulta dintr-o eroare genetica a genelor din cromozomul 15 care apare spontan in momentul conceptiei. In foarte rare cazuri, mutatia este mostenita genetic.
Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?
In general persoanele cu sindromul Prader-Willi prezinta doua stadii de simptome:
• Stadiul 1 – Ca nou-nascuti, copiii cu Prader-Willi pot avea o musculatura fara tonus, care le va afecta abilitatea de a suge. Ca rezultat, bebelusii pot necesita tehnici de hranire speciale si pot avea probleme in castigarea greutatii. Pe masura ce bebelusii cresc, puterea lor si tonusul muscular de obicei se imbunatatesc. Ei afla repere ale motricitatii, dar de obicei sunt mai inceti in a le folosi.
• Stadiul 2 – Intre varstele 1 si 6 ani, afectiunea se schimba intr-una de foame constanta si de cautare a hranei. Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi are un apetit insatiabil, ceea ce inseamna ca ele nu se simt niciodata satule.
De fapt, creierele lor le comunica ca sunt infometati. Ei pot avea dificultati in controlarea consumului alimentar si pot necesita restrictii externe asupra mancarii, incluzand incuierea bucatariei si a ariilor in care este depozitata mancarea.
Aceasta problema se inrautateste, persoanele cu sindrom Prader-Willi utilizand mai putine calorii decat cei fara acest simptom intrucat ei au o masa musculara mai redusa. Combinarea consumului unei cantitati masive de mancare cu arderea insuficienta a caloriilor poate conduce la obezitate morbida in cazul in care dieta nu este sub supraveghere stricta.
Alte cateva simptome ce pot afecta persoanele suferind de Prader-Willi includ:
• Probleme comportamentale, de obicei din timpul tranzitiei sau schimbarilor neanticipate, precum incapatanarea sau izbucnirile temperamentale
• Intarzierea abilitatilor motorii si vorbirii cauzata de tonusul muscular scazut
• Probleme cognitive, pornind de la inteligenta aproape normala pana la usoare dizabilitati intelectuale si de dezvoltare; dizabilitatile de invatare sunt frecvente
• Ganduri si exprimari repetitive
• Colectarea obsesiva de obiecte
• Nivele scazute ale hormonilor sexuali
Sindromul Prader-Willi este considerat a fi un spectru de afectiuni, ceea ce inseamna ca nu toate simptomele se regasesc la orice persoana afectata si simptomele pot varia de la o intensitate usoara la una severa.
Persoanele cu Prader-Willi prezinta deseori anumite puteri mentale, cum ar fi abilitatile de rezolvare a puzzle-urilor. Daca obezitatea este prevenita, persoanele cu acest sindrom pot avea o viata normala.
Care sunt tratamentele pentru sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat. Interventia pornita inca de la inceput poate ajuta persoanele sa-si construiasca abilitati de adaptare la afectiune.
Diagnosticul timpuriu poate ajuta parintii sa invete despre boala si sa se pregateasca pentru provocarile ulterioare. Sindromul Prader-Willi poate fi verificat prin efectuarea de catre medic a unui test de sange.
Exercitiile si activitatea fizica pot ajuta la controlarea greutatii si la dezvoltarea abilitatilor motorii. Terapia logopedica poate fi de ajutor cu abilitatile orale.
S-a descoperit ca hormonul de crestere este util in tratarea sindromului Prader-Willi. El poate ajuta la cresterea in inaltime, la scaderea procentului de grasime corporala si la cresterea masei musculare. Totusi, nu a fost gasit inca nici un medicament care sa controleze apetitul celor afectati de Prader-Willi.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
