Afectiuni

Sindromul Rett

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o afectiune neurologica si de dezvoltare care afecteaza indeosebi femeile. Copiii cu sindrom Rett par la inceput sa se dezvolte normal, dar apoi dezvoltarea lor se opreste si chiar isi pierd deprinderile si abilitatile.

De exemplu, ei se opresc din vorbire, chiar daca obisnuiau sa spuna cateva cuvinte. Ei isi pierd abilitatea de a merge in mod corespunzator. Ei se opresc din folosirea mainilor pentru a face diverse lucruri si deseori dezvolta miscari stereotipe ale mainilor, precum aplaudarea, torsionarea si scuturarea mainilor.

Sindromul Rett este considerat parte a afectiunilor din spectrul autismului. Majoritatea cazurilor de sindrom Rett este determinata de o mutatie a genei MECP2, care se afla in cromozomul X.

Care sunt simptomele sindromului Rett?

Incepand de la o varsta intre 3 luni si 3 ani, majoritatea copiilor cu sindrom Rett incepe sa prezinte unele dintre urmatoarele simptome:

• Pierderea miscarilor intentionate ale mainilor, ca prinderea cu degetele, intinderea pentru a ajunge la lucruri, sau atingerea intentionata a lucrurilor
• Pierderea vorbirii
• Probleme de echilibru si coordonare, inclusiv pierderea in multe cazuri a abilitatii de a merge
• Miscari stereotipe ale mainilor, cum ar fi frangerea lor
• Anxietate si probleme de comportament social
• Dizabilitati intelectuale si de dezvoltare

Cei care sufera de sindrom Rett prezinta frecvent si alte probleme, existenta acestor probleme nefiind insa necesara pentru obtinerea unui diagnostic de sindrom Rett.

Astfel de probleme includ:

• Scolioza, sau curbarea coloanei vertebrale care are loc la aproximativ 80 la suta dintre fetele cu sindrom Rett
• Accese de furie
• Constipatie si reflux gastro-faringeal
• Probleme cardiace si ale inimii, probleme specifice privind ritmul batailor inimii
• Probleme de autoalimentare, dificultati de inghitire si masticatie
• Probleme de somn, in special noaptea tipare de somn intrerupt si cresterea perioadei totale de somn si a somnului din timpul zilei

Care este de obicei evolutia sindromului Rett?

Medicii privesc declansarea simptomelor sindromului Rett ca avand patru stadii:

• Faza de declansare timpurie – Dezvoltarea stagneaza sau se opreste.

• Faza de distrugere rapida - Copilul isi pierde abilitatile (regreseaza) rapid. Miscarile intentionate ale mainilor si vorbirea sunt primele abilitati pierdute.

• Faza de platou – Regresia se incetineste, alte probleme par sa se diminueze sau sa se imbunatateasca. Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett isi petrece cea mai mare parte a vietii lor in stadiul 3.

• Faza tarzie de deteriorare motorie – Indivizii pot deveni tepeni sau isi pierd tonusul muscular; unii pot deveni imobili.

Majoritatea fetelor cu sindrom Rett traieste pana la varsta adulta. Ele vor avea de obicei nevoie de asistenta de-a lungul intregii lor vieti.

Care este tratamentul pentru sindromul Rett?

Sindromul Rett nu poate fi vindecat. Totusi, fetele pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate acestei afectiuni. Aceste tratamente tintesc de obicei incetinirea pierderii abilitatilor, imbunatatirea sau mentinerea formei de miscare si incurajarea comunicarii si a contactului social.

Persoanele cu sindrom Rett deseori beneficiaza de ingrijiri din partea unei echipe in care, alaturi de membrii familiei, sunt implicate multe tipuri de specialisti. Membrii acestei echipe pot fi:

•Fizioterapeuti, care pot ajuta pacientii sa-si imbunatateasca sau sa-si mentina mobilitatea si echilibrul si sa reduca formele gresite ale spatelui si membrelor

•Terapeuti ocupationali, care ajuta pacientul sa-si imbunatateasca sau pastreze utilizarea mainilor si sa-si reduca miscarile stereotipe ale mainilor.

•Logopezi, care ajuta pacientii sa foloseasca cai non-verbale de comunicare si sa-si imbunatateasca interactiunea sociala.

Alte optiuni, precum medicatia (de exemplu pentru constipatie sau probleme ale inimii) sau chirurgia (pentru corectarea curburii coloanei vertebrale sau pentru corectarea defectelor inimii) sunt de asemenea eficiente in tratarea unor simptome ale sindromului Rett.

Sursa: NICHD, SUA

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Alzheimer

Boala Alzheimer este o tulburare ireversibila a creierului, corelata cu varsta, si care evolueaza de-a lungul anilor. Initial, persoanele au pierderi ale memoriei si confuzie, care pot fi interpretate gresit ca fiind de tipul modificarilor de memorie ce sunt uneori asociate cu batranetea obisnuita.

Hipertensiunea si bolile de rinichi

Rinichii joaca un rol important in pastrarea tensiunii arteriale intr-un domeniu normal de valori, tensiunea arteriala putand in schimb si ea sa afecteze sanatatea rinichilor. Tensiunea arteriala ridicata, numita si hipertensiune, poate dauna rinichilor si conduce catre boala cronica de rinichi.

Sindromul Down

Sindromul Down este setul de simptome mentale si fizice care rezulta din prezenta suplimentara a unei copii a cromozomului 21.

Tulburari de dezvoltare

Tulburarile de dezvoltare sunt defecte din nastere legate de o problema de functionare a unei parti a corpului sau a intregului sistem al corpului. Ele sunt cunoscute si ca defecte functionale din nastere. Multe dintre aceste tulburari nu afecteaza doar o singura parte sau un singur sistem al corpului.

Hiperplazia benigna de prostata (marirea prostatei)

Este o problema obisnuita marirea in volum a prostatei pe masura ce un barbat imbatraneste. Doctorii numesc aceasta afectiune hiperplazie benigna de prostata (HBP), sau hipertrofie benigna de prostata.

Defecte din nastere

Defectele din nastere sunt anormalii structurale sau functionale prezente la nastere si care determina dizabilitati fizice sau mentale. Cercetatorii au identificat mii de diferite defecte din nastere. In mod curent, defectele din nastere sunt principala cauza a mortii bebelusilor in primul an de viata.