| Sănătate / Afecţiuni |
Tulburari de dezvoltare
Tulburarile de dezvoltare sunt defecte din nastere legate de o problema de functionare a unei parti a corpului sau a intregului sistem al corpului. Ele sunt cunoscute si ca defecte functionale din nastere. Multe dintre aceste tulburari nu afecteaza doar o singura parte sau un singur sistem al corpului.
Tipuri de tulburari de dezvoltare
Tulburari ale sistemului nervos
Acestea sunt defecte din nastere ce afecteaza functionarea creierului, a coloanei vertebrale si a sistemului nervos, care pot influenta inteligenta si capacitatea de invatare. Aceste afectiuni pot determina de asemenea probleme precum tulburari de comportament, dificultati de exprimare, convulsii si tulburari locomotorii.
In dizabilitatile obisnuite ale sistemului nervos sunt incluse:
• Dizabilitati intelectuale si de dezvoltare (IDD) – Termenul IDD descrie un anumit domeniu al scorului unui test IQ (coeficient de inteligenta). IDD poate fi rezultatul unor afectiuni diferite, incluzand (fara a fi limitate la):
— Sindrom Down – un set de caracteristici mentale si fizice legate de existenta unei copii suplimentare de Cromozom 21
— Sindrom Fragile X – forma cea mai frecventa de IDD cauzata de un defect intr-o parte specifica genei de Retard Mental Fragile X-1 care determina in corp producerea unei anumite proteine in cantitati scazute sau deloc. Fara proteina, creierul nu se poate dezvolta normal.
• Tulburari din spectrul Autism – o gama de probleme ce afecteaza abilitatile de comunicare ale unei persoane, abilitatile sociale si inteligenta. Simptomele persoanelor suferind de aceasta afectiune pot varia intr-un spectru larg, de la blande la severe.
Tulburari senzoriale
Problemele senzoriale sunt deseori o parte cheie a unui complex de tipare de defecte din nastere. De exemplu:
• Copiii cu rubeola congenitala sunt predispusi la surzenie si la dezvoltarea cataractei ochilor.
• Copiii cu sindrom Williams au dificultati in a distinge relatiile spatiale dintre obiectele din jurul lor.
• Copiii cu sindrom Fragile X sunt deseori foarte sensibili la zgomotele puternice; ei pot reactiona exagerat sau pot avea izbucniri la asemenea sunete.
Tulburari metabolice
Acest grup de defecte functionale din nastere afecteaza metabolismul unei persoane, care este modul in care corpul construieste, descompune sau proceseaza materialele necesare pentru functionarea sa. De exemplu, modul in care corpul descompune zaharul pentru a crea energie este un proces metabolic.
Doua tulburari tipice de metabolism sunt:
• Fenilcetonuria (PKU) – o afectiune in care o problema cu o enzima specifica, o proteina ce accelereaza anumite reactii chimice, cauzeaza IDD.
• Hipotiroidism – o afectiune hormonala care, netratata la copii, poate cauza IDD.
Tulburari degenerative
Unii copii nascuti cu tulburari degenerative par normali la nastere, dar apoi isi pierd abilitatile sau functiile datorita afectiunilor interne. In aceste cazuri, de obicei defectul nu este detectat pana la o varsta mai inaintata, cand copilul sau persoana incepe sa manifeste semnele pierderii functiei. Unele afectiuni degenerative sunt rezultatul tulburarilor metabolice.
Tulburarile degenerative pot determina probleme fizice, mentale si senzoriale, in functie de defectul specific. Sindromul Rett este un exemplu de defect din nastere degenerativ. Aceasta tulburare, care afecteaza de obicei fetele, este cauzata in cele mai multe cazuri de o anormalitate genetica specifica.
Care sunt tratamentele pentru tulburarile de dezvoltare?
Pentru multe tulburari de dezvoltare nu exista tratament, dar deseori exista moduri de a trata simptomele. De exemplu:
• Copiii cu sindrom Down pot beneficia deseori de logopedie, terapie ocupationala si exercitii pentru dezvoltarea abilitatilor motorii. Ei pot fi de asemenea ajutati printr-o educatie speciala si atentie deosebita in scoala. Chirurgia poate de asemenea sa ajute la corectarea defectelor inimii.
• Oamenii cu sindrom Fragile X pot obtine ajutor pentru reducerea sau eliminarea problemelor de invatare, a celor fizice, sociale si emotionale, de exprimare sau senzoriale. Cu cat mai repede primesc ajutor persoanele cu Fragile X, cu atat ele pot invata si cu atat mai bune vor fi rezultatele lor.
• Exista o varietate de optiuni de tratament pentru acordarea de ajutor in simptomele tulburarilor din spectrul autism. Acestea pot include terapii comportamentale, ocupationale, fizice si de vorbire. In plus, specialistii in educatie pot ghida copilul in experientele scolare.
• Fetele cu sindrom Rett pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate cu afectiunea. Aceste tratamente au de obicei ca scop incetinirea ritmului de pierdere a abilitatilor, imbunatatirea sau stabilizarea miscarii si incurajarea comunicarii si a contactelor sociale. Tratamentele pot include ajutor de la terapeuti fizici, ocupationali sau logopezi. Alte optiuni, precum medicatia si chirurgia, sunt de asemenea eficiente in tratarea unor simptome ale sindromului Rett.
• Tratamentul pentru hipotiroidism, sau tiroida cu activitate scazuta, include tratament hormonal oral zilnic.
• Cel mai eficace tratament pentru PKU este o dieta speciala care limiteaza cu atentie proteina fenilalanina (Phe). Persoanele cu PKU care urmeaza aceasta dieta de la nastere sau la scurta vreme dupa aceea se dezvolta normal si de obicei nu au simptome de PKU.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
